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Microcentrifudge tube
Company: Denville Scientific Inc.
Catalog#: C2171
Bio-protocol()
Company-protocol()
Other protocol()
Generation, Analyzing and in-vivo Drug Treatment of Drosophila Models with IBMPFD
Author:
Date:
2020-05-20
[Abstract]  Missense mutations of p97/cdc48/Valosin-containing protein (VCP) cause inclusion body myopathy, Paget disease with frontotemporal dementia (IBMPFD) and other neurodegenerative diseases. The pathological mechanism of IBMPFD is not clear and there is no treatment. We generated Drosophila models of IBMPFD in adult flight muscle in vivo. Here we describe a variety of assays to characterize disease pathology and dissect disease mechanism, and the consequences of in vivo feeding of VCP inhibitors. [摘要]  [ 摘要] p97 / cdc48 / Valosin 含蛋白（VCP）的错义突变导致包涵体肌病，额颞叶痴呆的Paget病（IBMPFD）和其他神经退行性疾病。IBMPFD的病理机制尚不清楚，也没有治疗方法。我们生成了在成人体内飞行肌肉中IBMPFD的果蝇模型。在这里，我们描述了各种测定方法，以表征疾病病理和解剖疾病机制，以及体内VCP抑制剂的喂养后果。

[ 背景] VCP / p97 突变导致包涵体肌病，骨骼的Paget病和额颞叶性痴呆（IBMPFD），这是以常染色体显性方式在包括脑，肌肉和骨骼在内的多个系统中退化的疾病（Watts 等人，2004年） ）。VCP的突变还与1-2％的散发性肌萎缩性侧索硬化症（ALS）以及遗传性痉挛性截瘫和Charcot-Marie-Tooth 2神经病有关（Abramzon 等，2012； de Bot 等，2012； Gonzalez 等，2014）。R155H突变是患者中最常见的突变，而具有A232E突变的个体具有最严重的临床表现（Kimonis 等，2008a； Ritson 等，2010）。90％的IBMPFD患者出现肌病，这是最早的症状（Weihl 等，2009）。50％的患者会发展成佩吉特氏骨病，影响头骨，脊柱，臀部和长骨。三分之一的患者发生额颞叶痴呆（Kimonis 等，2008b； Weihl ...

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